Co można uzyskać dzięki wynalazkowi

Aktualnie nie ma skutecznej terapii na chorobę Huntingtona, jedną z monogenowych chorób genetycznych. Wynalazek obejmuje zastosowanie genisteiny, jednego z flawonoidów, jako obiecującego leku na tę chorobę. Wdrożenie tego wynalazku może dać możliwość leczenia jednej z chorób, która była do tej pory nieuleczalna.

Istota wynalazku

Wynalazek dotyczy zastosowania związku o nazwie genisteina w leczeniu choroby Huntingtona. Choroba ta jest ciężkim schorzeniem o podłożu genetycznym, dziedziczonym w sposób dominujący. Objawia się niekontrolowanymi ruchami pląsawiczymi i procesami neurodegeneracyjnymi. Jest chorobą postępującą i prowadzi do śmierci pacjenta. Do tej pory nie ma skutecznej terapii w przypadku tej choroby. Biochemiczną przyczyną choroby jest tworzenie się złogów nierozpuszczalnego białka, tzw. huntingtyny, będącego produktem zmutowanego genu. Idea wynalazku opiera się na wykrytych właściwościach genisteiny polegających na stymulacji procesu autofagii. Dzięki uruchomieniu tego procesu, możliwe jest efektywne usuwanie złogów zmutowanej huntingtyny z komórek, czyli pozbywaniu się czynnika powodującego chorobę. Jednocześnie wykazano, że genisteina jest bezpieczna nawet w długotrwałym stosowaniu w wysokich dawkach.
Zostało opracowane zastosowanie medyczne substancji roślinnej do wytwarzania leku hamującego chorobę Huntingtona.  Dotychczasowe wyniki badań wykazały, że substancja naturalnie występująca w roślinach obniża poziom zmutowanej formy huntingtyny w hodowlach komórek ludzkich, co hamuje rozwój choroby.
Jak dotąd nie odnaleziono skutecznego leku na chorobę Huntingtona, a obecne leczenie skupia się tylko na łagodzeniu objawów takich jak, nadmierna ruchliwość, zaburzenia osobowości i depresji.

Potencjał komercjalizacji

Wynalazek oparty jest na wynikach badań wykonanych na modelu komórkowym choroby Huntingtona. Możliwości wdrożenia wynalazku zależne są od przeprowadzenia badań na modelu zwierzęcym oraz prób klinicznych z udziałem pacjentów.
W świetle przedstawionych wyników stwierdzono, że substancja stanowi potencjalny lek w chorobie Huntingtona poprzez obniżenie wielkości i ilości agregatów stanowiących główne źródło neurodegeneracji HD. W związku z brakiem wyrobów konkurencyjnych w terapii choroby Huntingtona powyższe rozwiązanie ma wysoki potencjał komercyjny.